لمعرفة حل المشاكل الطبية وعلاجها

ما هي متلازمة كروزون؟

0

متلازمة كروزون هي حالة وراثية نادرة تؤثر على شكل الرأس والوجه.

في متلازمة كروزون تندمج عظام معينة في الجمجمة في وقت مبكر جدًا وهذه العملية تسمى تعظم الدروز الباكر وهناك تأثيرات أخرى لهذه الحالة وطرق إدارتها.

ما هي أعراض متلازمة كروزون ؟

تسبب متلازمة كروزون اندماجًا مبكرًا لعظام معينة في الجمجمة وتؤثر على شكل رأس الشخص ووجهه وتشمل علامات متلازمة كروزون ما يلي:

  • شكل وجه غير طبيعي
  • منتصف الوجه السطحي مما قد يؤدي إلى صعوبات في التنفس
  • عيون منتفخة واسعة
  • محجر العين الضحل مما قد يؤدي إلى مشاكل في الرؤية
  • عيون تشير في اتجاهات مختلفة (الحول)
  • أنف صغير يشبه المنقار
  • تخلف الفك العلوي الذي قد يؤدي إلى صعوبة في الأكل
  • مشاكل الأسنان
  • آذان منخفضة
  • فقدان السمع مع قنوات الأذن الضيقة المحتملة

مضاعفات متلازمة كروزون

يصاب حوالي 30 بالمائة من الأطفال باستسقاء الرأس وهي حالة تؤثر على تدفق السوائل في الدماغ والقناة الشوكية.

قد يؤدي إلى زيادة الضغط في الجمجمة (الضغط داخل الجمجمة) مما قد يؤثر على نمو الدماغ ويسبب صعوبات في التعلم.

المضاعفات الأخرى هي صعوبات التنفس والتي قد تكون مهددة للحياة إذا تركت دون علاج.

قد يحتاج أي شخص مصاب بمتلازمة كروزون ومعرض لخطر الضغط داخل الجمجمة وصعوبات التنفس إلى إجراء عملية جراحية.

أسباب متلازمة كروزون

متلازمة كروزون وراثية وتحدث هذه الحالة بسبب طفرات في جين يسمى FGFR2 ومع نمو الجنين يتحكم هذا الجين عندما تصبح الخلايا غير الناضجة خلايا عظمية.

في متلازمة كروزون تؤثر طفرة في جين FGFR2 على بروتين FGFR  مما يجعله يتصرف بشكل غير طبيعي في عظام معينة تنمو في الجمجمة وهذا يؤدي إلى الالتحام المبكر للمفاصل الليفية (الغرز) بين هذه العظام.

لدى الشخص المصاب بمتلازمة كروزون فرصة بنسبة 50 في المائة لنقل الحالة إلى طفله.

تشخيص متلازمة كروزون

تظهر الأعراض عادةً في السنة الأولى من حياة الطفل وفي بعض الأحيان تتطور الأعراض حتى يبلغ الطفل سنتين أو ثلاث سنوات من العمر وفي أوقات أخرى تكون الحالة ظاهرة عند الولادة.

إذا اشتبه الطبيب في متلازمة كروزون فسيقوم بإجراء فحص جسدي وطرح أسئلة حول التاريخ الطبي للعائلة.

قد يقوم الطبيب بإجراء المزيد من الاختبارات بما في ذلك:

  • الأشعة السينية
  • التصوير بالرنين المغناطيسي ( MRI )
  • التصوير المقطعي المحوسب (CT)
  • الاختبارات الجينية

خيارات علاج متلازمة كروزون

تؤثر متلازمة كروزون على كل طفل بشكل مختلف وقد يشمل علاج متلازمة كروزون الجراحة لتحسين الأعراض ومنع المضاعفات والمساعدة في النمو البدني والعقلي.

إذا كانت الغرز المندمجة تسبب ضغطًا داخل الجمجمة فقد يؤدي ذلك إلى إصابة الدماغ ويتم علاج ذلك عن طريق الجراحة القحفية أو جراحة القبو المفتوح.

الغرض من الجراحة هو ضمان وجود مساحة كافية في الرأس لينمو الدماغ وقد يحسن أيضًا مظهر وجه الطفل ورأسه.

إذا كان الشخص يعاني من مشاكل في التنفس بسبب تشوهات في الوجه فقد يحتاج إلى فتح القصبة الهوائية وهو إجراء جراحي لعمل فتحة في القصبة الهوائية لمساعدته على التنفس.

بالإضافة إلى العلاجات الجراحية قد يستفيد الأشخاص المصابون بمتلازمة كروزون وأسرهم من الاستشارة والدعم الوراثي وغالبًا ما تساعدهم هذه العلاجات على التعامل مع الآثار النفسية للعيش مع حالة وراثية.

Leave A Reply

Your email address will not be published.