لمعرفة حل المشاكل الطبية وعلاجها

متلازمة داون – التشخيص والعلاج

0

تحدث متلازمة داون بسبب خطأ في الكروموسوم 21 وهذا الخطأ ينسخ في الجينات ويخلق مجموعة من الخصائص المشتركة لمتلازمة داون وهذا يشمل الخصائص الجسدية وتأخر النمو ومخاطر الحالات الصحية الأخرى.

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة داون إلا أن المشاركة المبكرة يمكن أن تساعد الطفل على التطور والتقدم بالوتيرة التي تناسبه وتمنح التطورات الحديثة في الرعاية الصحية والعلاج الأشخاص ذوي متلازمة داون نظرة مستقبلية أفضل من أي وقت مضى والتي قد تستمر مع حدوث المزيد من التطورات الطبية.

تشخيص متلازمة داون

هناك فئتان من اختبارات الفحص التي يمكن للأطباء إجراؤها.

يمكن أن تقدر فحوصات ما قبل الولادة احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون وتبرير المزيد من الاختبارات لكنها لا تشخص متلازمة داون.

يمكن للاختبارات التشخيصية أن تحدد بشكل قاطع ما إذا كان الجنين سيصاب بهذه الحالة وتحديد بعض التشوهات.

اختبارات الفحص

نظرًا لزيادة فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون فقد تخضع النساء اللاتي تتراوح أعمارهن بين 30 و 35 عامًا أو أكثر للفحص الجيني أثناء الحمل.

هناك العديد من اختبارات التحري والتي تشمل:

  • اختبار الشفافية القفوية: في الأسبوع 11-14 يمكن للموجات فوق الصوتية قياس المساحة الخالية في ثنايا الأنسجة خلف عنق الجنين النامي.
  • فحص ثلاثي أو رباعي: في الأسبوع 15-18 يقيس هذا الاختبار كميات المواد المختلفة في دم المرأة الحامل.
  • شاشة متكاملة: تجمع بين نتائج اختبارات الدم والفحص في الثلث الأول من الحمل مع أو بدون شفافية مؤخرة العنق مع نتائج الفحص الرباعي في الثلث الثاني من الحمل.
  • الحمض النووي الخالي من الخلايا: اختبار دم يقوم بتحليل الحمض النووي للجنين الموجود في دم المرأة الحامل.
  • الموجات فوق الصوتية الجينية: في الأسبوع 18-20 يجمع الأطباء بين الموجات فوق الصوتية المفصلة ونتائج فحص الدم.

لا يمكن لاختبارات الفحص تأكيد وجود متلازمة داون ولكن يعد الفحص وسيلة فعالة لتحديد ما إذا كان الأطباء قد يحتاجون إلى طلب مزيد من الاختبارات التشخيصية.

الاختبارات التشخيصية

الاختبارات التشخيصية أكثر دقة في الكشف عن متلازمة داون وعادة ما يقوم أخصائي الرعاية الصحية بإجراء مثل هذه الاختبارات داخل الرحم ومع ذلك يمكن أن تزيد الاختبارات التشخيصية من مخاطر:

  • إجهاض
  • إصابة الجنين
  • المخاض المبكر

تشمل الاختبارات التشخيصية ما يلي:

  • أخذ عينات من خلايا المشيمة At قد يستخدم الطبيب إبرة يتم إدخالها في عنق الرحم أو البطن لأخذ عينة صغيرة من المشيمة لتحليلها في الفترة بين الأسبوع 9 و11
  • بزل السلى: في الأسبوع 14-18 يمكن للطبيب إدخال إبرة في البطن للحصول على كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي لتحليلها.
  • أخذ عينات دم من الحبل السري عن طريق الجلد: بعد 20 أسبوعًا قد يقوم الطبيب بإدخال إبرة في البطن لأخذ عينة صغيرة من الدم من الحبل السري لتحليلها.

يمكن لأخصائي الرعاية الصحية أيضًا تشخيص متلازمة داون بعد ولادة الطفل من خلال فحص:

علاج متلازمة داون

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون وسيحصل الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة على رعاية لأي مشاكل صحية كما يفعل الأشخاص الآخرون.

ومع ذلك قد يوصي أخصائيو الرعاية الصحية بإجراء فحص صحي إضافي للمشكلات الشائعة لدى الأشخاص المصابين بهذه الحالة.

يوصي المعهد الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية التدخل المبكر مع برامج متخصصة لمساعدة الشخص على تعظيم إمكاناته والاستعداد للقيام بدور نشط في المجتمع وقد يساعد التدخل المبكر في تحسين النتائج للأشخاص ذوي متلازمة داون.

يمكن أن يوفر العمل مع فريق من المتخصصين التحفيز والتشجيع للطفل أثناء نموه ويمكن أن يشمل ذلك العديد من المتخصصين في مجالات مختلفة لمساعدة الشخص على التطور وقد يشمل هؤلاء المتخصصون:

  • الأطباء
  • العلاج الطبيعي
  • معالجو النطق
  • المعلمين
  • العلاج الوظيفي
  • الأخصائيين الاجتماعيين

 

Leave A Reply

Your email address will not be published.