لمعرفة حل المشاكل الطبية وعلاجها

متلازمة داون – الأسباب والأعراض

0

متلازمة داون هي حالة كروموسومية تحدث عندما ينتج عن خطأ في انقسام الخلية وجود كروموسوم 21 إضافي.

يمكن أن تؤثر متلازمة داون على القدرة المعرفية للشخص ونموه البدني وتسبب اختلافات نمو متفاوتة وزيادة خطر التعرض لبعض المشاكل الصحية.

يمكن لأخصائيي الرعاية الصحية استخدام سلسلة من الفحوصات والاختبارات لاكتشاف متلازمة داون قبل الولادة أو بعدها.

من المرجح أن تلد الأمهات الأكبر من 35 عامًا طفلًا مصابًا بمتلازمة داون.

عادة هناك نسختان من كل كروموسوم بينما في متلازمة داون هناك ثلاث نسخ ، كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21.

تشمل خصائص متلازمة داون ضعف العضلات وقصر القامة وجسر الأنف المسطح واللسان البارز.

الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة ببعض الحالات بما في ذلك مرض الزهايمر والصرع .

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون هي حالة وراثية تحدث عندما يكون هناك نسخة إضافية من كروموسوم محدد وهو الكروموسوم الصبغي البشري 21 ويمكن أن يؤثر الكروموسوم الإضافي على السمات الجسدية للفرد وفكره ونموه العام كما أنه يزيد من احتمالية حدوث بعض المشاكل الصحية.

أسباب متلازمة داون

تساهم العديد من العوامل في الإصابة بمتلازمة داون ولكن انتشارها أعلى عند كبار السن من الحوامل خاصة إذا كان عمر الحامل أكثر من 35 عامًا.

لدى المرأة الحامل في سن 25 عامًا فرصة واحدة تقريبًا من كل 1250 لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون وفي سن الأربعين تصبح الإصابة تقريبًا 1 من كل 100.

تحتوي جميع خلايا الجسم على جينات لها رمز محدد أو مجموعة تعليمات لتكوين الخلايا وتوجد هذه الجينات داخل الكروموسومات في نواة الخلية ويوجد عادة 46 كروموسومًا في كل خلية – 23 منها موروثة من الأم و 23 من الأب.

تحدث متلازمة داون عندما تحتوي بعض خلايا الشخص أو كلها على نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21.

هل متلازمة داون وراثية؟

في معظم الحالات لا تكون متلازمة داون وراثية ولا تنتشر في العائلات على الرغم من أن متلازمة داون تأتي من الجينات نفسها إلا أن هذا يرجع عمومًا إلى وجود أخطاء بين الحيوان المنوي والبويضة عندما تتحد المعلومات الجينية التي يتكون منها الطفل أولاً وتنسخها.

يمكن أن يكون لمتلازمة داون روابط بالوراثة قد تكون هناك بعض الروابط بين والدي الشخص المصاب بمتلازمة داون الناقلة للمكان واحتمالية إنجاب المزيد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون في بعض الحالات.

يلاحظ مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة أنه في والدي الطفل المصاب بمتلازمة داون بسبب الانتقال من مكان لآخر قد تكون هناك فرصة متزايدة للإصابة بمتلازمة داون في حالات الحمل المستقبلية إذا كان أحد الوالدين لديه إعادة ترتيب جيني يسمى الانتقال المتوازن ومع ذلك لا يحدث هذا في كل حالة من حالات متلازمة داون.

صفات المصابين بمتلازمة داون

يتمتع الأفراد المصابون بمتلازمة داون عادةً بسمات جسدية مميزة ومشكلات صحية فريدة وتغيرات في التطور المعرفي.

خصائص فيزيائية

يمكن أن تشمل الخصائص الجسدية لمتلازمة داون ما يلي:

  • العيون التي تميل إلى الأعلى
  • طيات الجلد على الزاوية الداخلية للجفن العلوي
  • بقع بيضاء على القزحية
  • توتر عضلي منخفض
  • قامة صغيرة وعنق قصير
  • جسر أنف مسطح
  • تجاعيد عميقة مفردة عبر مركز راحة اليد
  • جاحظ اللسان
  • اليدين والقدمين الصغيرة

تأخر النمو

عادة ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون ملامح تطور معرفي تشير إلى إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة ومع ذلك فإن التطور المعرفي والقدرة الفكرية متفاوتان للغاية.

يعاني الأشخاص ذوو متلازمة داون أيضًا من صعوبات في التعلم تؤدي إلى تأخر في النمو ويمتلك الشخص المصاب بمتلازمة داون نمطًا محددًا من السمات المعرفية والسلوكية هذه تختلف عما نلاحظه في نمو الأطفال الذين يعانون من أسباب أخرى للإعاقة الذهنية.

غالبًا ما يصل الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى مراحل نمو متأخرة قليلاً عن أقرانهم وقد يكونون بطيئين في الجلوس والاستدارة والوقوف.

قد يكون هناك أيضًا تأخير في التنسيق والمهارات الحركية الدقيقة (الحركات باستخدام عضلات صغيرة في اليدين والمعصمين) ويمكن أن تستغرق هذه المهارات وقتًا لتتطور بعد أن يكتسب الطفل مهارات حركية جسيمة والتي تنطوي على حركة الجسم كله.

قد يستغرق تطوير التحدث وفهم اللغة وقتًا أطول من المتوقع مع هذا يلتقي الأشخاص المصابون بمتلازمة داون في النهاية بالعديد من هذه المعالم.

قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أيضًا من:

  • صعوبات في الانتباه
  • سلوك مندفع

مشاكل صحية

في بعض الأحيان يمكن أن تؤثر المشكلات الصحية العامة على أي جهاز عضو أو وظيفة جسدية وما يقرب من 40-60٪ من بين جميع المصابين بمتلازمة داون لديهم عيب خلقي في القلب .

قد يكون هناك أيضًا خطر أكبر من:

  • قصور الغدة الدرقية الخلقي
  • فقدان السمع
  • النوبات
  • اضطرابات الرؤية مثل إعتام عدسة العين

الأطفال المصابون بمتلازمة داون هم أيضًا أكثر عرضة للإصابة ببعض الالتهابات مثل:

أنواع متلازمة داون

هناكعدة أنواع مختلفة من متلازمة داون:

  • تثلث الصبغي 21: هذا هو النوع الأكثر شيوعًا ويشكل حوالي 95٪ من الحالات ويحدث هذا عندما يكون لدى الناس 47 كروموسومًا في كل خلية بدلاً من 46 حيث يحدث خطأ في انقسام الخلية يسمى عدم الفصل يسبب التثلث الصبغي 21 وهذا الخطأ يترك الحيوان المنوي أو خلية البويضة مع نسخة إضافية من الكروموسوم 21 قبل أو عند الحمل.
  • متلازمة موزاييك داون: يحدث هذا النوع في حوالي 2٪ من المصابين بمتلازمة داون حيث ستحتوي بعض كروموسومات الأطفال على نسخة إضافية من الكروموسوم 21 بينما تحتوي الخلايا الأخرى على نسختين نموذجيتين والأطفال لديهم سمات مميزة أقل للحالة اعتمادًا على عدد الخلايا التي تحتوي على نسختين أو ثلاث نسخ من الكروموسوم 21.
  • متلازمة داون المنقولة: تشكل حوالي 3٪ من حالات متلازمة داون ويحدث هذا النوع عندما ينكسر جزء من الكروموسوم 21 أثناء انقسام الخلية ويلتصق بصبغي آخر عادةً كروموسوم 14 ووجود هذا الجزء الإضافي من الكروموسوم 21 يسبب بعض خصائص متلازمة داون ولا يمتلك الشخص المصاب بالانتقال أي سمات جسدية خاصة ولكن من المرجح أن يكون لديه طفل لديه كروموسوم إضافي 21.

متلازمة داون مقابل التوحد

متلازمة داون واضطراب طيف التوحد نوعان من الحالات التي يمكن أن تسبب تغيرات معرفية لدى الشخص وهذه الحالات لها بعض الاختلافات الرئيسية.

على عكس متلازمة داون لا توجد خصائص جسدية مميزة أو يسهل التعرف عليها لتحديد الشخص المصاب بالتوحد.

متلازمة داون هي حالة وراثية تنجم عن تغيرات في الجينات نفسها والتوحد هو حالة عصبية والسبب الدقيق للتوحد ليس واضحًا تمامًا.

بالمقارنة مع طفل عادي من نفس العمر قد تتسبب كلتا الحالتين في اختلافات في التواصل أو صعوبات في التعلم وكيف يمكن أن يختلف هذا في كل حالة وكل فرد.

 

Leave A Reply

Your email address will not be published.