لمعرفة حل المشاكل الطبية وعلاجها

ما هي طفرة مثفر MTHFR؟

0

إنزيم ميثيلين تتراهيدروفولات (MTHFR) هو إنزيم يكسر الحمض الأميني هوموسيستين ويمتلك جين MTHFR الذي يرمز لهذا الإنزيم القدرة على التحور والذي يمكن أن يتداخل مع قدرة الإنزيم على العمل بشكل طبيعي أو تعطيله تمامًا.

لدى الناس جينان من MTHFR حيث يرثون واحدًا من كل من والديهم ويمكن أن تؤثر الطفرات على واحد (متغاير الزيجوت) أو كليهما (متماثل الزيجوت) من هذه الجينات.

هناك نوعان أو متغيرات شائعة لطفرة مثفر  C677T و A1298C.

يمكن أن تؤدي الطفرات إلى ارتفاع مستويات الهوموسيستين في الدم ، مما قد يساهم في العديد من الحالات الصحية بما في ذلك:

  • تشوهات الولادة
  • الزرق
  • بعض حالات الصحة العقلية
  • أنواع معينة من السرطان

الحالات المرتبطة بطفرة مثفر

تشمل الحالات التي ربطها الباحثون بالطفرات الجينية لـ MTHFR ما يلي:

  • هوموسيستين الدم وهو مصطلح يشير إلى المستويات المرتفعة بشكل غير طبيعي من الهوموسيستين في الدم أو البول.
  • ترنح وهو حالة عصبية تؤثر على التنسيق
  • اعتلال الأعصاب المحيطية وهو حالة عصبية تتلف الأعصاب
  • صغر الرأس وهي حالة موجودة عند الولادة يكون فيها الرأس أصغر من المعتاد
  • الجنف والذي يشير إلى انحناء غير طبيعي في العمود الفقري
  • فقر الدم مما يعني أن هناك نقصًا في خلايا الدم الحمراء السليمة في الجسم
  • أمراض القلب والأوعية الدموية مثل الجلطات الدموية والسكتة الدماغية والنوبات القلبية
  • حالات الصحة العقلية مثل الاكتئاب
  • اضطرابات السلوك مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه

الأعراض والعلامات

تختلف الأعراض بين الأفراد وتعتمد على نوع الطفرة التي يعانون منها وعادة لا يعرف الناس أن لديهم طفرة مثفر MTHFR إلا إذا عانوا من أعراض شديدة أو خضعوا لاختبارات جينية.

يمكن أن يؤدي وجود طفرة أو اثنتين من طفرة مثفر MTHFR إلى زيادة مستويات الهوموسيستين الموجودة في الدم بشكل طفيف

Homocysteine ​​هو حمض أميني ينتجه الجسم عن طريق تكسير البروتينات الغذائية ويمكن أن يؤدي وجود مستويات عالية من الهوموسيستين إلى تلف الأوعية الدموية ويؤدي إلى تجلط الدم ويميل الأشخاص الذين لديهم مستويات عالية من الهوموسيستين إلى انخفاض مستويات فيتامين ب 12 .

تشمل المضاعفات المرتبطة بالإصابة بهوموسيستين الدم homocysteinemia بسبب طفرة مثفر MTHFR ما يلي:

  • تخثر الدم غير الطبيعي
  • تأخر النمو
  • النوبات
  • صغر الرأس
  • جلطات الدم
  • ضعف التنسيق
  • خدر أو وخز في اليدين والقدمين

علاج الحالات الصحية المرتبطة بطفرة مثفر

طفرات MTHFRلا تتطلب العلاج الطبي ومع ذلك فإن إجراء تغييرات في النظام الغذائي ونمط الحياة يمكن أن يساعد في كثير من الأحيان في تعويض أي نقص غذائي ناتج.

على سبيل المثال يمكن للأشخاص الذين يعانون من ارتفاع مستويات الهوموسيستين بسبب نقص حمض الفوليك أو فيتامين ب 12 تناول حمض الفوليك أو فيتامين ب 12 على التوالي

لن تغير طفرة مثفر MTHFR خطة علاج الشخص لأي حالة أخرى تصادف وجودهاو إذا كان لدى الشخص المصاب بطفرة MTHFR جلطة دموية على سبيل المثال فعادة ما يتلقى نفس العلاج للجلطة الدموية مثل الشخص الذي لا يعاني من هذا النوع من الطفرات.

متى ترى الطبيب؟

يجب على الشخص الاتصال بالطبيب إذا عانى من أي أعراض لنقص حمض الفوليك أو فيتامين ب 12 والتي قد تشمل:

  • إعياء
  • ضيق في التنفس
  • إمساك
  • فقدان الشهية أو فقدان الوزن غير المتعمد
  • ضعف العضلات
  • خدر أو وخز أو ألم في اليدين أو القدمين
  • دوار أو فقدان التوازن
  • تقرحات الفم
  • تغيرات في المزاج

 

Leave A Reply

Your email address will not be published.