متلازمة تيرنر هي اضطراب كروموسومي يصيب الإناث فقط وهو ينطوي على نقص في جزء أو كل كروموسوم الجنس الثاني في بعض الخلايا أو كلها.
غالبًا ما تكون الفتيات قصيرات القامة وقد يعانين من بعض الصعوبات العاطفية والتعليمية لكن معظمهن يتمتعن بذكاء طبيعي.
تُعرف متلازمة تيرنر (TS) أيضًا باسم متلازمة X أو متلازمة Ullrich-Turner أو خلل تكوين الغدد التناسلية.
ما هي متلازمة تيرنر؟
الأشخاص الذين لا يعانون من متلازمة تيرنر لديهم 46 كروموسومًا اثنان منهم من الكروموسومات الجنسية ولدى الإناث اثنان من الكروموسومات X.
ومع ذلك لا يمتلك الأفراد المصابون بمتلازمة تيرنر جزءًا من كروموسوم جنسي ثانٍ وأحيانًا يكون الكروموسوم بأكمله غائبًا وحوالي 1 في 2500 ولادة الفتيات يعانون من هذه الحالة
أنواع متلازمة تيرنر
هناك نوعان من متلازمة تيرنر:
- متلازمة تيرنر الكلاسيكية يكون الكروموسوم X مفقودًا تمامًا
- متلازمة فسيفساء تيرنر هي المكان الذي تحدث فيه التشوهات فقط في كروموسوم X لبعض خلايا الجسم.
أعراض متلازمة تيرنر
تختلف علامات وأعراض متلازمة تيرنر بشكل كبير حتى أنها قد تظهر قبل الولادة.
تشمل العلامات والأعراض قبل الولادة الوذمة اللمفية وتحدث الوذمة اللمفية عندما لا ينتقل السائل بشكل صحيح حول أعضاء جسم الجنين ويتسرب السوائل الزائدة إلى الأنسجة المحيطة مما يؤدي إلى التورم.
قد تظهر الأعراض التالية لدى الجنين
- أنسجة عنق سميكة
- ورم خبيث كيسي أو تورم في الرقبة
- الطفل أقل من الوزن الطبيعي
عند الولادة أو أثناء الرضاعة قد يكون هناك:
- صدر عريض مع حلمات متباعدة على نطاق واسع
- اتجاه الذراعين للخارج عند المرفقين
- تدلى الجفون
- أظافر تتجه لأعلى
- ارتفاع سقف الحلق وضيقه
- خط الشعر المنخفض في مؤخرة الرأس
- آذان منخفضة
- الفك السفلي الصغير والمتراجع
- يد قصيرة
- تأخر النمو
- طول ووزن أصغر عند الولادة
- انتفاخ اليدين والقدمين
تشمل العلامات والأعراض اللاحقة لمتلازمة تيرنر والتي قد تظهر في وقت لاحق ما يلي:
- النمو غير المنتظم: قد لا تحدث طفرات النمو في أوقات الطفولة المتوقعة خلال السنوات الثلاث الأولى من
- قصر القامة: قد تكون الأنثى البالغة أقصر بحوالي 8 بوصات أو 20 سم مما هو متوقع للإناث البالغة من نفس السن
- تتمتع معظم الفتيات المصابات بمتلازمة توريت بذكاء طبيعي ومهارات لفظية وقراءة جيدة ولكن قد يواجه البعض مشاكل في الرياضيات والمفاهيم المكانية ومهارات الذاكرة وحركات الأصابع الدقيقة.
تشمل المشكلات الاجتماعية صعوبة تفسير ردود أفعال الآخرين أو مشاعرهم.
عادة، خلال فترة البلوغ مبيض الأنثى يبدء انتاج الهرمونات الجنسية هرمون الاستروجين و البروجسترون لكن معظم الفتيات المصابات بمتلازمة توريت لن ينتجن هذه الهرمونات الجنسية.
هذا يؤدي إلى:
- عدم بدء فترة الطمث
- ثديين ضعيفي النمو
- العقم المحتمل
حوالي 20 في المائة من الإناث المصابات بمتلازمة توريت سيبدأن الحيض خلال فترة البلوغ ولكن من النادر أن تحمل المرأة المصابة بمتلازمة توريت دون علاج الخصوبة.
تشمل العلامات والأعراض المحتملة الأخرى ما يلي:
- عيون مائلة للأسفل
- شحمة الأذن البارزة
- تشوهات الفم التي يمكن أن تسبب مشاكل الأسنان
- تضيق الشريان الأورطي
- قصور الغدة الدرقية أو خمول الغدة الدرقية والذي يمكن علاجه بأقراص هرمون الغدة الدرقية
- ارتفاع ضغط الدم
- هشاشة العظام بسبب نقص هرمون الاستروجين
- التهاب الأذن الوسطى أو الأذن اللاصقة وهو أمر شائع بين الفتيات الصغيرات المصابات بمتلازمة توريت
- فقدان السمع في مرحلة البلوغ قد يكون بسبب التهاب الأذن الوسطى أثناء الطفولة
- يكون مرض السكري أكثر عرضة للإناث الأكبر سناً وذوي الوزن الزائد المصابات بمتلازمة توريت مقارنة بالنساء الأخريات اللائي لديهن نفس الوزن والعمر
- الإصبع الرابع أو إصبع القدم الذي يكون أقصر من المعتاد
أسباب متلازمة تيرنر وعوامل الخطر
يولد معظم الناس ولديهم اثنين من الكروموسومات الجنسية ويرث الذكور كروموسوم X من أمهاتهم وكروموسوم Y من آبائهم وترث الإناث كروموسوم X واحدًا من كل والد.
عندما تكون الأنثى مصابة بمتلازمة توريت تكون نسخة كروموسوم X واحدة إما غائبة أو متغيرة بشكل كبير.
- الصبغي الأحادي : كروموسوم X واحد مفقود تمامًا ويعتقد الخبراء أن سبب ذلك هو خطأ إما في الحيوانات المنوية للأب أو في بويضة الأم
- متلازمة موزاييك تيرنر وتسمى أيضًا الفسيفساء أو فسيفساء تيرنر: خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين قد يحدث خطأ في انقسام الخلايا مما يؤدي إلى وجود نسختين من كروموسوم X في بعض الخلايا بينما تحتوي الخلايا الأخرى على نسخة واحدة فقط وفي بعض الأحيان قد يكون هناك بعض الخلايا بنسخ كروموسوم X وأخرى بنسخة واحدة معدلة.
علاج متلازمة تيرنر
متلازمة تيرنر هي حالة وراثية لا علاج لها ولكن العلاج قد يساعد في حل مشاكل قصر القامة والنمو الجنسي وصعوبات التعلم.
الرعاية الوقائية المبكرة مهمة للحد من مخاطر حدوث مضاعفات ويحتاج ضغط الدم والغدة الدرقية إلى مراقبة متكررة ويجب إعطاء أي علاج ضروري على الفور.
يمكن أن يقلل علاج التهابات الأذن الداخلية بأخصائي الأنف والأذن والحنجرة من مخاطر الإصابة بصعوبات السمع في وقت لاحق من الحياة.
قد يشمل العلاج الهرموني هرمون الاستروجين والبروجسترون وهرمونات النمو ويمكن لطبيب الغدد الصماء أو اختصاصي الغدد الصماء للأطفال توفيرها.
يجب أن يبدأ العلاج بهرمون النمو إذا لم تنمو الفتاة بشكل طبيعي وذلك لمنع قصر
قد يؤدي الحقن اليومي لهرمون النمو إلى إضافة 4 بوصات أو 10 سم إلى طول الفتاة ولم يتم تأكيد أفضل سن لبدء هذا ولكن العلاج يبدأ عادة من سن9 سنوات
العلاج ببدائل الإستروجين والبروجستيرون سيمكن من التطور الجنسي ويقلل من مخاطر الإصابة بهشاشة العظام ويمكن أن تظهر اختبارات الدم مقدار الهرمون الذي ينتجه المريض بشكل طبيعي.
سيبدأ العلاج ببدائل الإستروجين في بداية البلوغ حوالي 14 عامًا بدءًا بجرعات منخفضة تزداد ببطء ويمكن أن يؤدي العلاج بالبروجسترون الذي يُعطى لاحقًا إلى تحفيز الدورة الشهرية وسيستمر العلاج بالهرمونات الجنسية مدى الحياة ويمكن إعطاؤه على شكل أقراص أو حقن أو لاصقات وسيحتاج حوالي 90 بالمائة من الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر إلى علاج هرموني لتحفيز البلوغ وتعزيز النمو.
يمكن أن تساعد الاستشارة والعلاج النفسي المرضى الذين يعانون من مشاكل نفسية.
مضاعفات متلازمة تيرنر
يرتبط عدد من المضاعفات بمتلازمة توريت.
مشاكل القلب والأوعية الدموية
تولد بعض الفتيات المصابات بمتلازمة توريت مصابات بعيوب في القلب أو تشوهات طفيفة في القلب ويمكن أن تزيد من خطر حدوث مضاعفات في وقت لاحق من الحياة.
تزيد العيوب في الشريان الأورطي وهو الوعاء الدموي الرئيسي الذي يخرج من القلب من خطر الإصابة بتسلخ الأبهر وهو تمزق في الطبقة الداخلية للشريان الأورطي.
يزيد أي عيب في الصمام الواقع بين الشريان الأورطي والقلب من خطر الإصابة بتضيق الصمام الأبهري أو تضيق الصمام ويؤثر هذا على ما بين 5 و 10 في المائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة توريت.
مضاعفات صحية أخرى
تشمل المضاعفات المحتملة الأخرى ما يلي:
- داء السكري : تزداد احتمالية حدوثه بين النساء الأكبر سنًا المصابات بمتلازمة توريت اللائي يعانين من زيادة الوزن مقارنة بالنساء الأخريات من نفس العمر والوزن.
- مشاكل السمع : يمكن أن يؤدي الفقد التدريجي لوظيفة العصب والتهاب الأذن الداخلية إلى فقدان السمع.
- مشاكل الكلى : يعاني حوالي 40 في المائة من مرضى متلازمة توريت من نوع من تشوه الكلى مما يزيد من خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم والتهابات المسالك البولية .
- قصور الغدة الدرقية : يؤثر خمول الغدة الدرقية على 10 في المئة من بين مرضى متلازمة توريت.
- فقدان الأسنان : يمكن أن ينتج عن ضعف أو نمو الأسنان غير الطبيعي ويزيد شكل الفم والحنك من فرصة ازدحام الأسنان وضعف المحاذاة.
- الرؤية : الحول ومد البصر أكثر شيوعًا بين الفتيات المصابات بمتلازمة توريت
- العظام : هناك خطر أكبر للإصابة بهشاشة العظام والحداب
- الحمل : المرأة المصابة بمتلازمة توريت معرضة بشكل كبير لخطر الإصابة بمضاعفات أثناء الحمل بما في ذلك سكري الحمل وارتفاع ضغط الدم وتسلخ الأبهر.
