لمعرفة حل المشاكل الطبية وعلاجها

ما هو الحثل العضلي وما هي أسبابه وأعراضه؟

0

الحثل العضلي (MD) هو مجموعة من أكثر من 30 مرضًا وراثيًا يسبب ضعفًا تدريجيًا وفقدان كتلة العضلات وعلى الرغم من عدم وجود علاج لكن يمكن للأدوية والعلاج الطبيعي تقليل الأعراض وإبطاء تقدم الحالة.

التغيرات الجينية تسبب الحثل العضلي MDحيث تغير هذه الطفرات الطريقة التي ينتج بها الجسم أنسجة عضلية صحية ويحافظ عليها.

ينتشر الحثل العضلي MD أكثر في الذكور من الإناث والشكل الأكثر شيوعًا هو الحثل العضلي الدوشيني

حاليا لا يوجد علاج للحثل العضلي MD لكن يمكن أن يؤدي العلاج الطبيعي وبعض الأدوية إلى إبطاء تقدمه وتحسين نوعية حياة الشخص

ما هو الحثل العضلي؟

الحثل العضلي MD هو مجموعة تزيد عن 30 مرضًا وراثيا تؤدي إلى ضعف العضلات وتنكسها ومع تقدم الحالة يصبح من الصعب التحرك ومذلك يمكن أن يؤثر على التنفس ووظيفة القلب مما قد يهدد الحياة.

اعتمادًا على نوع وشدة الحثل العضلي MD لدى الشخص يمكن أن تكون التأثيرات خفيفة وتتقدم ببطء على مدى متوسط ​​العمر وفي حالات أخرى يمكن أن تكون عدوانية وتتقدم بسرعة وتقصير حياة الشخص.

أعراض الحثل العضلي

يمكن أن تشمل الأعراض المبكرة للحثل العضلي ما يلي :

  • التمايل في المشي
  • ألم و تصلب في العضلات
  • صعوبة الجري والقفز
  • المشي على أصابع القدم
  • صعوبة في الجلوس أو الوقوف
  • صعوبات التعلم مثل تطوير الكلام في وقت متأخر عن المعتاد
  • السقوط المتكرر

مع تقدم المرض تزداد احتمالية ظهور الأعراض التالية:

  • عدم القدرة على المشي
  • تقصير في العضلات والأوتار مما يحد من الحركة
  • مشاكل التنفس التي قد تتطلب التنفس المساعد
  • انحناء العمود الفقري إذا لم تكن العضلات قوية بما يكفي لدعم بنيته
  • ضعف عضلات القلب مما يؤدي إلى مشاكل في القلب
  • صعوبة في البلع مع خطر الإصابة بالالتهاب الرئوي التنفسي

علاج الحثل العضلي

حاليا لا يوجد علاج للحثل العضلي MD لكن يمكن للأدوية والعلاجات المختلفة إبطاء تقدم الحالة وتحسين حركة الشخص.

الأدوية المسكنة

الأدوية المختلفة يمكن أن تعالج الحثل العضلي وتشمل:

  • الستيرويدات القشرية
  • مضادات الاختلاج
  • أدوية المناعة

علاج بدني

قد تساعد الطرق التالية في التعايش مع مرض الحثل العضلي

  • العلاج الطبيعي : يمكن أن تساعد تمارين الحركة والإطالة في مكافحة شد العضلات والأوتار ويمكن أن تساعد التمارين الهوائية القياسية منخفضة التأثير مثل المشي والسباحة أيضًا في إبطاء تقدم الأعراض.
  • المساعدة على التنفس: عندما تضعف العضلات المستخدمة في التنفس قد يحتاج الشخص إلى أجهزة تساعده على التنفس أثناء نومه وفي الحالات الشديدة قد يحتاج الشخص إلى استخدام جهاز التنفس الصناعي.
  • وسائل المساعدة على الحركة : يمكن أن تساعد العصا والكراسي المتحركة والمشايات الشخص على البقاء متحركًا.

أسباب الحثل العضلي

التغيرات الجينية تسبب الحثل العضلي MD وكل نوع يرجع إلى مجموعة مختلفة من الطفرات ومع ذلك فإن جميع الطفرات تمنع الجسم من إنتاج الديستروفين وهو بروتين ضروري لبناء العضلات وإصلاحها.

على الرغم من أن الديستروفين يشكل نسبة صغيرة من البروتينات الكلية في العضلات إلا أنه جزيء أساسي لوظيفتها الطبيعية فهو يلصق أجزاء مختلفة من أنسجة العضلات معًا ويربطها بغشاء الغشاء المخاطي أو الغشاء الخارجي.

إذا كان الديستروفين غائبًا أو مشوهًا فإن هذه العملية لا تعمل بشكل صحيح وهذا يضعف العضلات ويمكن أن يتلف خلايا العضلات.

تشخيص الحثل العضلي

يمكن للأطباء استخدام العديد من الاختبارات لتشخيص داء الحثل العضلي

  • مقايسة الإنزيم: تنتج العضلات التالفة الكرياتين كيناز (CK). والمستويات المرتفعة من CK دون أنواع أخرى يمكن أن تشير إلى مرض الحثل العضلي
  • الاختبارات الجينية: يمكن للأطباء فحص الطفرات الجينية التي تحدث في الحثل العضلي
  • مراقبة القلب : يمكن لتخطيط القلب الكهربائي وتخطيط صدى القلب اكتشاف التغيرات في عضلة القلب
  • مراقبة الرئة: يمكن أن يوفر فحص وظائف الرئة معلومات إضافية.
  • تخطيط كهربية العضل : يقوم الطبيب بوضع إبرة في العضلات لقياس النشاط الكهربائي ويمكن أن تظهر النتائج علامات مرض عضلي.
  • الخزعة : إزالة جزء من العضلة وفحصها تحت المجهر يمكن أن تظهر علامات الحثل العضلي

التعايش مع الحثل العضلي

يمكن أن يمثل العيش مع الحثل العضلي تحديًا للأشخاص وأحبائهم.

إذا قام الطبيب بتشخيص شخص مصاب بالـ MD فعليه أن يفهم المزيد عن التعايش مع هذه الحالة ويمكن لأي شخص أو أحبائه أن يسأل الطبيب عما يلي:

  • كيف ستؤثر الحالة على حياتي؟
  • ما هو أفضل سيناريو وما هو أسوأ؟
  • ما هي العلاجات الأكثر فعالية بالنسبة لي؟
  • هل من الممكن إنجاب الأطفال؟
  • ما الذي يمكن أن أتوقعه من جسدي من حيث الأعراض والقدرة على الحركة والعمل بمرور الوقت؟
  • من هم المتخصصون في الرعاية الصحية الذين أحتاج إلى رؤيتهم؟
  • كيف يمكنني منع أو إدارة المضاعفات التي يمكن أن تنشأ من الحثل العضلي MD بمرور الوقت مثل مشاكل القلب؟

الختام

الحثل العضلي MD عبارة عن مجموعة من أكثر من 30 مرضًا وراثيًا يصيب العضلات.

النوع الأكثر شيوعًا هو الحثل العضلي الدوشيني DMD والذي يسبب الهزال السريع للعضلات والضعف التدريجي منذ الطفولة المبكرة. على الرغم من عدم وجود علاج حاليًا للحثل العضلي MD  إلا أن الأدوية والعلاجات المختلفة يمكن أن تبطئ المرض وتحسن نوعية حياة الشخص.

 

Leave A Reply

Your email address will not be published.