لمعرفة حل المشاكل الطبية وعلاجها

ماذا تعرف عن الثلاسيميا بيتا المنجلية؟

0

يشير مصطلح الثلاسيميا بيتا المنجلية إلى حالة وراثية تؤثر على الهيموجلوبين ويعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من تغيرات مختلفة في كل نسخة من جين الهيموجلوبين لديهم أحدهما يتسبب في تكوين خلايا الدم الحمراء (كرات الدم الحمراء) على شكل منجل والآخر يقلل من كمية الهيموجلوبين.

الثلاسيميا المنجلية بيتا هي نوع من اضطراب كرات الدم الحمراء المعروف باسم اعتلال الهيموغلوبين هذه هي الحالات التي تسبب إنتاج غير طبيعي للهيموجلوبين أو تغير في بنيته، والهيموغلوبين هو البروتين الموجود في كرات الدم الحمراء المسؤول عن حمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم.

يعتبر كل من مرض فقر الدم المنجلي وثلاسيميا بيتا من الأمراض الوراثية التي تؤثر على الهيموجلوبين حيث يرث الشخص المصاب بثلاسيميا بيتا المنجلية سمة لكلتا الحالتين مما يؤثر على شكل وعدد الهيموجلوبين.

أسباب الثلاسيميا بيتا المنجلية وعوامل الخطر

ينتج ثلاسيميا الخلية المنجلية عن تغير في جين هيموجلوبين بيتا (HBB) وجين بيتا الهيموجلوبين مسؤول عن تكوين مكون بيتا الوحدة الفرعية للهيموجلوبين لبروتين الهيموجلوبين.

يصاب الشخص بثلاسيميا بيتا المنجلية عندما يرث إحدى سمات الخلية المنجلية من أحد الوالدين وسمة ثلاسيميا بيتا من الآخر ويمكن أن يكون جين ثلاسيميا بيتا +  مما يؤدي إلى انخفاض إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي أو بيتا 0 مما يؤدي إلى الغياب التام للهيموجلوبين الطبيعي.

أعراض الثلاسيميا بيتا المنجلية

ستعتمد الأعراض التي قد يعاني منها الشخص على ما إذا كان لديه HbS beta + أو HbS beta0 وكمية الهيموجلوبين الطبيعي التي يمكن أن ينتجها الشخص تحدد إلى حد كبير شدة الحالة.

قد يعاني الشخص المصاب بـ HbS beta + من:

  • فقر دم خفيف
  • تعب
  • ضعف
  • ألم وتيبس عرضي في الذراعين أو الساقين أو الظهر
  • كتل في الأوعية الدموية
  • مشاكل العين
  • تضخم الطحال

عادة ما تكون أعراض HbS beta0 متشابهة ولكن مع حالة أكثر شدة من فقر الدم.

تشخيص الثلاسيميا بيتا المنجلية

تتضمن بعض فحوصات حديثي الولادة اختبارًا لاضطرابات الخلايا المنجلية مثل ثلاسيميا بيتا المنجلية ويتضمن الفحص أخذ عينة دم والنظر في أنواع الهيموجلوبين الموجودة في دم حديثي الولادة ومع ذلك فإن فحوصات حديثي الولادة تشير فقط إلى إمكانية وجود ثلاسيميا بيتا المنجلية وتتطلب المزيد من الاختبارات التأكيدية وقد يشمل ذلك الوالدين وأي إخوة يخضعون لاختبارات.

علاج الثلاسيميا بيتا المنجلية

يهدف العلاج إلى منع حدوث المضاعفات وعلاج الأعراض التي قد يعاني منها الشخص وهذا بشكل عام يتضمن رعاية مستمرة لمنع وإدارة المشاكل المحتملة.

بالإضافة إلى العلاجات الموضحة أدناه قد يتلقى الشخص أدوية لتسكين الآلام ومضادات حيوية للمساعدة في تقليل الألم والالتهابات. يساعد الطحال عادةً في الوقاية من العدوى ولكن قد يفقد العديد من الأشخاص المصابين بالثلاسيميا بيتا المنجلية وظيفة الطحال وعلى هذا النحو قد يتلقى الأطفال البنسلين للوقاية من تعفن الدم بالمكورات الرئوية.

قد تشمل خيارات علاج الثلاسيميا بيتا المنجلية ما يلي:

هيدروكسي يوريا

قد يحتاج الأشخاص إلى هيدروكسي يوريا إذا كانوا يعانون من فترات متكررة من الألم، هيدروكسي يوريا دواء يجعل كرات الدم الحمراء أكبر ويغير شكلها إلى التركيب الدائري والمرن النموذجي وهذا يمكن أن يساعد في إبطاء أو منع المضاعفات.

نقل الدم

قد يحتاج بعض الأشخاص المصابين بالثلاسيميا بيتا المنجلية إلى نقل الدم ويحدث هذا عندما يقوم أخصائي الرعاية الصحية بضخ دم متبرع سليم في جسم شخص مصاب بالثلاسيميا المنجلية بيتا عبر أنبوب وسيحتاج دم المتبرع إلى أن يحتوي على مستضدات مطابقة لدم الشخص الذي يتلقى عملية نقل الدم هذه المستضدات المعروفة باسم مستضدات الكريات البيض البشرية هي بروتينات موجودة على سطح كرات الدم الحمراء.

إذا كانت المستضدات غير متطابقة فمن المرجح أن يرفض الجهاز المناعي للشخص الذي يتلقى التبرع بالدم نقل الدم وقد يؤدي إلى رد فعل يمكن أن يسبب مشاكل صحية.

زرع نخاع العظم

ينتج نخاع العظام في الجسم خلايا الدم وقد يتلقى الشخص المصاب بخلل في نخاع العظام كما هو الحال في الثلاسيميا بيتا المنجلية الخلايا الجذعية المكونة للدم من متبرع سليم ويساعد ذلك في تحسين وظيفة نخاع العظام وتقليل أعراض الثلاسيميا بيتا المنجلية ويعتبر زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم حاليًا هو العلاج الوحيد لهذه الحالة.

الختام

الثلاسيميا بيتا المنجلية هي نوع من مرض فقر الدم المنجلي ويحدث عندما يرث الشخص سمة الخلايا المنجلية وسمة بيتا ثلاسيميا من والديهم وينتج عنه وجود كريات الدم الحمراء على شكل منجل لدى الشخص وإما إنتاج كمية قليلة من الهيموجلوبين أو عدم إنتاجه على الإطلاق.

يمكن أن تشمل أعراض الحالة فقر الدم الخفيف إلى الحاد والإرهاق والضعف والألم واحتمال تلف الأعضاء وقد يشمل العلاج أدوية تخفيف الآلام والمضادات الحيوية وهيدروكسي يوريا ونقل الدم وفي بعض الأحيان يتلقى الأشخاص أيضًا عملية زرع نخاع عظمي لمساعدتهم على إنتاج الهيموجلوبين الصحي.

Leave A Reply

Your email address will not be published.