لمعرفة حل المشاكل الطبية وعلاجها

الضمور العضلي الشوكي ( SMA ): أنواعه وأعراضه وعلاجه

0

ضمور العضلات الشوكي ( إس إم إيه) هو مرض وراثي يصيب الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري ويظهر في شكل ضمور عضلات الأطراف وهو مجموعة من الاضطرابات الوراثية و الضمور التي لا يستطيع فيها الشخص التحكم في حركة عضلاته بسبب فقدان الخلايا العصبية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ إنها حالة عصبية و مرض ضمور العضلات الشوكي يعد من الأمراض الفتاكة الناتجة عن خلل في جين يسمي SMN وهو مرض وراثي نادر ويصيب الأطفال بشكل خاص
الوظيفة الرئيسية للنخاع الشوكي هي نقل النبضات العصبية من وإلى الدماغ وتوصيلها الأعصاب الفرعية وهو عبارة عن امتداد طويل من الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري ويتراوح طوله حوالي 45 سم في القناة الفقرية
و ضمور العضلات الشوكى (SMA) يسبب هزال العضلات وضعفها وقد يكون من الصعب على الشخص الذي تعرض لمرض ضمور العضلات الشوكي( spinal Muscular Atrophy ) الوقوف ، والمشي ، والتحكم في حركات رأسه ، وحتى في بعض الحالات ، التنفس والبلع توجد بعض أنواع ضمور العضلات الشوكي منذ الولادة ، لكن بعض الأنواع لمرض ضمور العضلات الشوكي يظهر لاحقًا في الحياة وتؤثر بعض أنواع الضمور على متوسط العمر المتوقع للشخص
وضمور العضلات الشوكي ( spinal Muscular Atrophy ) يصيب واحد من كل 8000-10000 مولود حول العالم

أنواع ضمور العضلات الشوكي ( spinal Muscular Atrophy )

هناك أنواع مختلفة من ضمور العضلات الشوكي وهي تختلف من حيث متى تبدأ الأعراض في الظهور وكيف تؤثر على متوسط العمر المتوقع ونوعية الحياة.
يوجد أربع أنواع من مرض ضمور العضلات الشوكي ( spinal Muscular Atrophy ) وهي كالتالي :

1 – SMA من النوع الأول

النوع الأول من مرض ضمور العضلات الشوكي SMA وهو حالة خطيرة تظهر عادة قبل بلوغ الطفل سن 6 أشهر حيث قد يولد الطفل بمشاكل في التنفس ، والتي يمكن أن تكون قاتلة في غضون عام دون علاج.
تظهر أعراض الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي من النوع 1 علي شكل ضمور عضلات الأطراف مع ارتخاء الرقبة والارتعاش وصعوبة الرضاعة وانحناء و ضمور العمود الفقري مع مرور الوقت، ولكن مع العلاجات الأحدث مثل العلاجات المعدلة للمرض (DMTs) ، يمكن لبعض الأطفال المصابين بالنوع الأول بمرض ضمور العضلات الشوكي SMA الآن تعلم الجلوس أو المشي.
قد يكتشف الطبيب مرض SMA من النوع 1 قبل الولادة ، حيث قد تظهر الاختبارات الطبية مستويات منخفضة من حركة الجنين خلال الأشهر الأخيرة من الحمل وهذا يساعد في الكشف المبكر عن ضمور العضلات الشوكي ( spinal Muscular Atrophy ) مبكراً

2 – SMA من النوع الثاني

تظهر أعراض ضمور العضلات الشوكي من النوع 2 عادة لدي الأطفال الذين يبلغون من 6-18 شهرًا ، قد يتعلم الرضيع الجلوس لكنه لن يكون قادرًا على الوقوف أو المشي وفي بعض الحالات ، بدون علاج ، قد يفقد الطفل قدرته أيضاً على الجلوس مع ظهور انحناء وتقوس في العمود الفقري.
يعيش معظم المصابين بالنوع الثاني من ضمور العضلات الشوكي حتى فترة المراهقة أو الشباب.

3 – SMA من النوع الثالث

يظهر النوع 3 من ضمور العضلات الشوكي بعد بلوغ الرضيع سن 18 شهرًا حيث قد يعاني الطفل من التقلصات وهو عبارة عن قصر و ضمور في العضلات أو الأوتار ، مما قد يمنع المفاصل من الحركة بحُرية.
سيستطيع المصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي ( spinal Muscular Atrophy ) المشي ، لكن قد يكون لديه مشية غير عادية ويواجه صعوبة في الجري أو تسلق السلم أو النهوض من على كرسي قد يكون هناك أيضًا رعشة خفيفة في الأصابع وتشمل المضاعفات ارتفاع مخاطر الإصابة بعدوى الجهاز التنفسي.

4 – SMA للكبار

الضمور العضلي من النوع 4 مرض نادر الحدوث ويتعرض له البالغين بعد سن 21 سنة وهو أخف شكل في سلسلة هذا المرض حيث سيصاب الشخص بضعف قريب من الخفيف إلى المتوسط ، مما يعني أن الحالة تؤثر على العضلات الأقرب إلى مركز الجسم وأعراضه تتشابه مع النوع الثالث

أعراض ضمور العضلات الشوكي ( spinal Muscular Atrophy )

تعتمد أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي على نوعه وشدته ، بالإضافة إلى العمر الذي يتطور فيه.
تشمل الأعراض الشائعة ما يلي:
• ضعف و ضمور العضلات والارتعاش ويؤثر بشكل أكبر علي العضلات القريبة من الحبل الشوكي
• صعوبة في التنفس والبلع
• تغيرات في شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر نتيجة ضمورالعضلات
• صعوبة في الوقوف والمشي وربما الجلوس
عند الولادة ، يعاني الأطفال المصابون بالنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي من ضعف العضلات ، وانخفاض توتر العضلات ، ومشاكل في التغذية والتنفس وفي الضمور من النوع 3 ، قد لا تظهر الأعراض حتى السنة الثانية من العمر.
في جميع أشكال مرض ضمور العضلات الشوكي ، فإن السمات الرئيسية للضمور العضلي الشوكي هي ضعف وهزال العضلات ويحدث هذا لأن الأعصاب التي تتحكم في الحركة ، والتي تسمى الخلايا العصبية الحركية ، غير قادرة على إعطاء العضلات إشارة للتقلص يميل الضعف إلى التأثير على العضلات الأقرب لمركز الجسم.
ترسل الخلايا العصبية الحركية هذه الإشارات عادةً من الحبل الشوكي إلى العضلات عبر محور العصبون الحركي ولكن في حالة ضمور العضلات الشوكي لا يعمل العصبون الحركي أو المحور العصبي نفسه أو يتوقف عن العمل.

أسباب مرض ضمور العضلات الشوكي SMA

يحدث مرض ضمور العضلات عندما لا تعمل الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ أو تتوقف عن العمل بسبب التغيرات في الجينات المعروفة باسم الخلايا العصبية الحركية
الخلايا العصبية الحركية هي الخلايا العصبية التي تتحكم في الحركة.
وبما أن هذا المرض وراثي يجب أن يكون كلا الوالدين حاملاً للجين المعيب لكي يصاب الشخص بالضمور العضلي وتشير التقديرات إلى أن شخصًا واحدًا من بين كل 40 شخصًا يحمل جين وراثي من مرض ضمور العضلات ولكن إذا كان كلا الوالدين حاملين للعدوى ، فهناك احتمال واحد من كل أربعة أن يكون الطفل المولود لهما مصابًا بضمور العضلات الشوكي
في بعض الأشخاص المصابين بالضمور العضلي الشوكي ، يمكن للجينات الأخرى أن تعوض جزئيًا عن الجينات التي تنتج بروتينات SMN المعيبة ونتيجة لذلك ، تختلف شدة ضمور العضلات الشوكي إلى حد ما من شخص لآخر.

تشخيص الضمور العضلي الشوكي

يبدأ التشخيص عادة عندما يلاحظ الآباء أو مقدمو الرعاية أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي عند الطفل.
سيجري الطبيب تاريخًا طبيًا مفصلاً ومعرفة تاريخ العائلة حول مرض الضمور العضلي وفحصًا جسديًا وسوف يري ما إذا كانت العضلات مرنة أو مترهلة ، والتحقق من ردود الأوتار العميقة وأي ارتعاش في عضلة اللسان.
قد تشمل اختبارات تشخيص ضمور العضلات الشوكي ما يلي:
• تحاليل الدم
• خزعة عضلية
• الاختبارات الجينية أثناء الحمل
• تخطيط كهربية العضل (EMG)
يُوصِي بعض الأطباء بإجراء فحص وراثي روتيني حول مرض الضمور العضلي الشوكي عند الولادة ، هذا قد يسمح اكتشاف الحالة في مرحلة مبكرة والبدء بالعلاج قبل ظهور الأعراض.

علاج الضمور العضلي الشوكي

لا يوجد علاج حاليًا لـمرض ضمور العضلات ولا توجد طريقة للوقاية منه ، لأنه حالة وراثية ومع ذلك ، يمكن أن يساعد العلاج الشخص على عيش حياة كاملة و طبيعية
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على عقارين لعلاج ضمور العضلات الشوكي ، وهناك المزيد في طور الإعداد.

1 – عقار سبينرازا

يمكن لهذا الدواء وهو دواء لضمور العضلات الشوكي أن يعالج أي حالات مصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي حيث سيحقن الطبيب أربع جرعات أولية على مدار شهرين تقريبًا ، تليها جرعة كل 4 أشهر.
إنه ينتمي إلى فئة من الأدوية تسمى oligonucleotides والتي تهدف إلى استهدافم مشكلة ضمور العضلات الأساسية من خلال التأثير على إنتاج الحمض النووي الريبي.
عقار Spinraza يبطئ تقدم ضمور العضلات وقد يقلل من ضعف العضلات ، لكن فعاليته قد تختلف بين الأفراد.

2 – عقار زولجينسما

هذا الدواء هو أول علاج جيني لمرض ضمور العضلات الشوكي لعلاج الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنتين
يعمل الباحثون على خيارات علاجية أخرى ، مثل العلاج باستبدال الجينات واستخدام الخلايا الجذعية لاستبدال الخلايا العصبية الحركية التالفة.

3 – الأجهزة المساعدة والعلاج

يمكن لأنواع مختلفة من الأجهزة المساعدة تحسين متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بالضمور العضلي الشوكي ونوعية الحياة باستخدام التكنولوجيا المساعدة – التي تشمل أجهزة التنفس الصناعي ، والكراسي المتحركة التي تعمل بالطاقة مما يؤدي إلي تمكّن الأفراد الذين لديهم ضمور بالعضلات من العيش لفترة أطول ، وأن يكونوا أكثر نشاطًا ، والمشاركة بشكل أكبر في المجتمع.
العلاج الطبيعي هو أيضًا جزء من العلاج مثل العلاج المائي ورياضات الكراسي المتحركة.

الختام

ضمور العضلات هو مرض وراثي يمكن أن يؤثر على الأطفال أو البالغين .
قد يعاني الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي الحاد من أمراض الجهاز التنفسي لأن العضلات التي تدعم التنفس ضعيفة ويمكن أن تكون هذه المضاعفات قاتلة في بعض الحالات.
لا يمكن منع ضمور العضلات الشوكي ، لكن الأدوية والعلاج الطبيعي والاستراتيجيات الطبية الأخرى يمكن أن تساعد الشخص على عيش حياة كاملة ونشطة.
يجب علي الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من ضمور العضلات والذين يخططون لتكوين أسرة في طلب الاستشارة الوراثية أولاً قبل الزواج.

Leave A Reply

Your email address will not be published.